Sindromul PANDAS/PANS: Diagnostic, Tratament și Confuzia cu ADHD-ul, Spectrul autist, Anxietatea și Tulburările de Alimentație

Am primit textul de mai jos de la o cititoare care dorește ca mesajul ei despre acest sindrom să fie cât mai cunoscut printre părinți, medici, autorități, pentru ca gradul de diagnosticare să crească, iar copiii care au ghinionul să sufere de PANDAS să poată fi ajutați.

Sunt mama unui copil român cu PANDAS / PANS, un sindrom aproape necunoscut în România. Medicii nu recunosc această afecțiune, nu există teste specifice pentru diagnostic, iar părinții sunt lăsați să lupte singuri. În loc să primească tratamentul potrivit, mulți copii sunt diagnosticați greșit cu ADHD, autism sau alte tulburări de dezvoltare și sunt supuși unor terapii și medicamente care nu le tratează boala reală. Consecințele sunt devastatoare: lor li se fură copilăria, iar familiile lor sunt distruse emoțional și financiar.

Vreau să fac sindromul PANDAS / PANS cunoscut în România, pentru ca niciun alt copil să nu treacă prin suferința aceasta inutilă și nicio familie să nu mai fie lăsată fără răspunsuri.

Definiție

Sindromul PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) și Sindromul PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) sunt afecțiuni neurologice complexe care pot afecta copiii, fiind asociate cu infecții sau alți factori imunitari. În timp ce PANDAS este legat de infecțiile streptococice, PANS poate fi declanșat de o varietate de factori infecțioși și non-infecțioși, cum ar fi virusuri, disfuncții imunitare sau chiar stresul extrem. 

Conform unui studiu realizat de Swedo et al. (2012), se estimează că aproximativ 1 din 100 de copii ar putea dezvolta simptome asociate cu PANDAS sau PANS, deși prevalența exactă rămâne neclară. De asemenea, debutul acestor afecțiuni este, de obicei, brusc, ceea ce poate fi dificil de identificat, mai ales în cazul copiilor foarte mici (de 1 sau 2 ani), deoarece simptomele pot fi mai subtile și pot fi confundate cu comportamente normale pentru vârsta lor.

Acest articol va explora diagnosticul, tratamentele și confuziile care pot apărea între PANDAS, PANS și alte tulburări neuropsihiatrice, precum ADHD, autism și anxietate, și va sublinia importanța unei echipe multidisciplinare de medici în abordarea cazurilor de PANDAS și PANS.

(Sursa: Swedo, S.E., et al. „Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections: A Longitudinal Study” The American Journal of Psychiatry, 2012).

Cauze și Mecanismul PANDAS și PANS

PANDAS este o afecțiune autoimună care apare atunci când sistemul imunitar al organismului răspunde anormal la o infecție streptococică. Se consideră că proteinele streptococice se leagă de structuri cerebrale, provocând o reacție imunologică care afectează funcționarea normală a creierului. Aceste reacții imunologice pot duce la apariția simptomelor neuropsihiatrice.

PANS, pe de altă parte, este un sindrom mai larg, care include toate formele de debut brusc ale simptomelor neuropsihiatrice, indiferent de cauza declanșatoare. Deși PANDAS este asociat cu streptococi, PANS poate fi provocat și de alte infecții virale (cum ar fi gripă sau varicelă), de disfuncții imunitare sau chiar de factori autoimuni. Potrivit unui studiu publicat în The Journal of Child Neurology (Kurlan et al., 2008), simptomele PANDAS și PANS pot apărea brusc, de obicei, la câteva zile sau săptămâni după o infecție sau un factor declanșator imunitar.

Simptomele PANDAS și PANS

Simptomele PANDAS și PANS pot fi foarte asemănătoare și includ o gamă largă de manifestări neuropsihiatrice. Cele mai frecvente simptome includ:

• Ticuri motorii și vocale: Copiii pot dezvolta ticuri fizice sau verbale care apar brusc și sunt greu de controlat.
• Comportamente obsesiv-compulsive (TOC): Manifestările de tipul verificărilor repetate sau comportamentelor ritualice sunt frecvente și pot afecta semnificativ viața cotidiană a copilului.
• Probleme de comportament: Acestea pot include iritabilitate crescută, agresivitate sau anxietate severă.
• Dificultăți de învățare și concentrare: Mulți copii pot prezenta dificultăți de concentrare sau pot avea probleme în activitățile școlare. 
• Tulburări de somn: Insomniile sau somnul de proastă calitate sunt frecvente în rândul copiilor cu PANDAS și PANS.
• Schimbări bruște în comportament sau stare psihică: Aceste schimbări pot include apatie sau manifestări de depresie și pot apărea rapid după un factor declanșator, precum o infecție.

Un alt aspect important al PANDAS și PANS este legătura cu sensibilitățile senzoriale și preferințele alimentare. Mulți copii cu aceste sindroame dezvoltă hipersensibilitate la stimuli senzoriali, precum lumina puternică, zgomotele puternice sau anumite texturi ale hainelor sau alimentelor. De asemenea, pot apărea apetențe sau refuzuri alimentare extreme, în care copilul poate refuza anumite alimente sau poate manifesta preferințe intense pentru altele, un fenomen care poate fi legat de sensibilitățile senzoriale.

Confuzia cu Alte Tulburări: ADHD, Autism, Anxietate

Simptomele PANDAS și PANS sunt adesea confundate cu cele ale altor afecțiuni neuropsihiatrice, cum ar fi ADHD, autismul sau tulburările de anxietate, din cauza suprapunerii semnificative în manifestările comportamentale și emoționale. În multe cazuri, copiii cu PANDAS sau PANS pot fi greșit diagnosticați cu ADHD sau autism, deoarece simptomele lor pot include impulsivitate, dificultăți de concentrare, comportamente repetitive și dificultăți sociale.

Cu toate acestea, există câteva diferențe cheie care pot ajuta la identificarea corectă a PANDAS și PANS. De exemplu, debutul brusc al simptomelor este un semn distinctiv, spre deosebire de ADHD sau autism, unde simptomele sunt de obicei mai gradual prezente. Un alt factor important este că copiii cu PANDAS sau PANS pot experimenta o anxietate severă, în special în legătură cu separarea de părinți sau alte persoane apropiate, sau pot manifesta un comportament mai agresiv decât copiii cu ADHD sau autism.

Totuși, un copil cu autism sau ADHD poate dezvolta și PANDAS sau PANS, complicând astfel diagnosticarea. De exemplu, un copil cu autism care deja prezintă dificultăți în a interacționa social poate experimenta o agravare bruscă a simptomelor, cum ar fi ticurile motorii și vocale sau comportamentele obsesiv-compulsive, în urma unei infecții streptococice sau a unui alt factor declanșator. Această suprapunere de simptome poate face mai dificilă identificarea corectă a cauzei și poate duce la întârzieri în tratament. De aceea, un diagnostic corect este esențial și trebuie realizat de o echipă medicală specializată.

Diagnosticul PANDAS și PANS

Diagnosticul PANDAS și PANS este adesea dificil de stabilit, deoarece nu există un test unic care să confirme prezența sindromului. În schimb, diagnosticul se bazează pe istoricul medical al pacientului și pe testele de laborator. Criteriile comune pentru diagnostic includ:

1. Manifestări neuropsihiatrice bruște și severe: Simptomele devin evidente rapid, adesea într-o perioadă scurtă de timp, de obicei câteva zile sau săptămâni.
2. Istoric de infecție (pentru PANDAS) sau alt factor declanșator (pentru PANS): Diagnosticul se bazează adesea pe istoricul unei infecții streptococice sau al altor factori declanșatori, cum ar fi o infecție virală sau o problemă autoimună.
3. Testele de sânge pentru infecția streptococică sau alți factori declanșatori: Pentru PANDAS, testele pentru infecțiile streptococice sunt esențiale (testul rapid de antigen pentru streptococ, titrurile ASO), în timp ce pentru PANS, sunt necesare teste pentru diverse infecții virale sau autoimune.
4. Examinarea clinică detaliată: Medicul va analiza istoricul medical și va evalua manifestările neuropsihiatrice și comportamentale ale copilului.

Un test important în diagnosticarea PANDAS și PANS este Cunningham Panel, care măsoară nivelurile de autoanticorpi ce pot afecta receptorii dopaminergici și alte funcții cerebrale. Aceste teste pot ajuta la identificarea unor răspunsuri autoimune care influențează funcționarea creierului.

(Sursa: Cunningham, M.W. „Autoantibodies Targeting Dopamine Receptor Proteins in Pediatric Neuropsychiatric Disorders” The Journal of Immunology, 2012).

Tratamentul PANDAS și PANS

Tratamentul pentru PANDAS și PANS se concentrează pe reducerea răspunsului autoimun și tratarea factorului declanșator (infecție, disfuncție imunitară etc.). Opțiunile de tratament includ:

1. Antibiotice: În cazul PANDAS, antibioticele sunt esențiale pentru tratamentul infecției streptococice active. De asemenea, pentru PANS, antibioticele pot fi utilizate pentru a combate infecțiile bacteriene, iar pentru infecțiile virale, tratamentele sunt orientate pe ameliorarea simptomelor.
2. Imunoterapie: În cazurile severe de PANDAS și PANS, imunoglobulinele intravenoase (IVIG) și plasmefereza pot fi folosite pentru a reduce inflamația cauzată de răspunsul autoimun.
3. Medicamente pentru simptomele neuropsihiatrice: Medicamentele antipsihotice sau anxiolitice pot ajuta la controlul ticurilor și al comportamentelor obsesiv-compulsive. De asemenea, sedativele ușoare sau antidepresivele pot fi utilizate pentru a ameliora simptomele de anxietate și depresie.
4. Terapie cognitiv-comportamentală: Terapia este esențială pentru gestionarea comportamentelor obsesiv-compulsive și pentru ajutarea copilului să facă față tulburărilor emoționale și comportamentale asociate cu sindromul.

Importanța Echipei Multidisciplinare de Medici

Pentru tratarea PANDAS și PANS, este esențială o abordare multidisciplinară. Echipele de medici care includ neurologi, psihiatri pediatri, infecționiști și specialiști în imunologie sunt esențiale pentru a asigura o diagnosticare corectă și un tratament eficient. De asemenea, colaborarea cu psihologi și psihoterapeuți poate fi foarte utilă pentru a ajuta copiii și familiile acestora să facă față impactului emoțional al acestor sindroame. În România, este nevoie de o mai mare conștientizare a acestor afecțiuni, pentru a asigura diagnosticarea precoce și tratamentele corespunzătoare.

Teste de Laborator

Pentru diagnosticarea PANDAS și PANS, sunt utilizate mai multe tipuri de teste de laborator:

• Testul rapid de antigen pentru streptococ (pentru PANDAS): Ajută la detectarea unei infecții acute cu streptococ de grup A.
• Titru ASO (Antistreptolysin O): Măsoară nivelul de anticorpi produși ca răspuns la infecția streptococică.
• Testele pentru infecții virale sau autoimune (pentru PANS): Aceste teste pot include analiza pentru diverse virusuri sau pentru markerii autoimuni care pot afecta creierul.
• Cunningham Panel: Măsoară autoanticorpii care pot afecta funcționarea receptorilor dopaminergici și altor mecanisme cerebrale.

Incidența PANDAS și PANS

Ambele sindroame sunt considerate afecțiuni neuropsihiatrice și deși au fost considerate rare, reprezinta diagnostice tot mai des întâlnite pe măsură ce conștientizarea și cercetările în domeniu cresc.

Este esențial ca părinții să joace un rol activ în diagnosticarea și tratamentul copiilor cu PANDAS sau PANS. Fiind primii care observă schimbările bruște în comportament și sănătate, părinții pot ajuta la identificarea timpurie a simptomelor și pot facilita accesul rapid la tratamente adecvate. Implicarea părinților nu se limitează doar la urmărirea evoluției simptomelor, ci și la susținerea copilului în procesul de tratament, fie că este vorba de terapie medicamentoasă, intervenții psihologice sau schimbări în alimentație și stilul de viață. O colaborare strânsă între părinți și echipele medicale poate asigura o abordare holistică și eficientă, care să ajute copilul să depășească provocările acestei afecțiuni și să își îmbunătățească calitatea vieții. 

De asemenea, educarea părinților despre aceste sindroame și importanța unei diagnosticări timpurii poate contribui semnificativ la reducerea confuziei și a întârzierii în tratament, mai ales în contextul lipsei de informare existente n multe țări.